Анализ на нейросенсорную несиндромальную тугоухость, GJB2 м в г. Солнечногорск

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость – это наследственное заболевание, которое характеризуется нейросенсорным нарушением способности воспринимать звуки. Патология появляется в семьях, имеющих случаи тугоухости в предшествующих поколениях. Причина кроется в наследовании измененных генов-носителей информации о функционировании органа слуха. В совокупности таких генов не менее 100. По данным последних исследований ранняя и врожденная детская тугоухость более чем в 50% клинических случаев имеет связь с наследственными причинами.

Тип наследования и частота встречаемости

За приобретение нейросенсорной несиндромальной тугоухости отвечает наследование рецессивного типа. При нем каждый из родителей передает ребенку один и тот же ген с мутацией, способный спровоцировать развитие данной формы глухоты. «Рецессивный» ген приводит к появлению РННС (рецессивного нейросенсорного нарушения слуха) только если совместно с ним присутствует такой же носитель генетической информации. Причем мать и отец ребенка слышат нормально, так как получили здоровый вариант этого гена от своих родителей. Однако они относятся к категории людей, являющихся здоровыми носителями гена с мутацией. Из этого следует, что ребенок может страдать РННС даже в тех случаях, когда у его родителей и ближайших родственников в любом возрасте сохраняется нормальный слух.

Все наследственные типы расстройства функционирования органа слуха подразделяются следующие формы: 1. 20-30% – синдромальные. Их всегда сопровождают другие системные расстройства, например, синдром Пендреда, при котором тугоухость сочетается с появлением эутериоидного зоба. 2. 70-80% – несиндромальные. Они развиваются обособленно, то есть не сопровождаются заболеваниями других систем и органов, способных передаваться по наследству совместно с тугоухостью.

Примерно 75% всех клинических случаев нарушений слуха наследственного типа относятся к несиндромальной рецессивной тугоухости. Специалисты придерживаются мнения, что каждый восьмой житель планеты – носитель мутировавшего гена, провоцирующих развитие РННС. Одна из причин наследственной тугоухости – брак двух здоровых носителей гена с мутацией. В этом случае ребенок может получить 2 патологических гена. По статистике в таких семьях в 75% случаев могут рождаться дети, имеющие нормальный слух. У 25% из них может быть здоровый генотип – без мутаций в гене, поэтому им не будет угрожать развитие тугоухости в будущем. Другие 50% детей, как и их родители, могут стать здоровыми носителями гена с мутацией.

Ген GJB2 (коннексин-26) – основная причина наследственной тугоухости За появление наследственного нарушения слуха специалисты возлагают основную ответственность на ген GJB2 (коннексина-26). Достаточно одной его трансформации, носящей название мутация 35delG, чтобы родился ребенок с врожденной тугоухостью. Ген GJB2 становится первопричиной развития этой патологии в 51% всех клинических случаев. Как показывают результаты последних исследований, в нашей стране носителем мутировавшего гена, отвечающего за наследственную форму расстройства слуха, является каждый 20-й житель. Этим обуславливаются относительно высокие шансы на встречу и вступление в брак 2-х носителей поврежденного гена.

Когда проводится анализ на тугоухость

Генетический анализ дает врачу возможность с высокой точностью выявить причину, спровоцировавшую появление тугоухости. Также ДНК тест позволяет правильно спрогнозировать возможности повторного появления в семейном анамнезе этой разновидности расстройства слуха. Кроме этого с помощью генетической диагностики специалисты оценивают риски рождения детей с этой патологией у родственников. Чем раньше будет выявлен генетический дефект, тем выше шансы на своевременную разработку оптимального протокола лечения и реабилитации малыша с врожденной тугоухостью.

Ранняя ДНК диагностика позволяет избавить ребенка с наследственным нарушением слуха от приема ненужных лекарственных средств, способных спровоцировать развитие побочных эффектов. Узнать свой генотип стоит и здоровым людям, так как любой человек с вероятностью 1/20 может являться носителем дефектного гена. Особую актуальность проведение ДНК теста представляет для лиц, чьи родственники имеют в анамнезе наследственную форму тугоухости.

Исследование проводится по венозной крови, для сдачи анализа запишитесь по телефону горячей линии или оставьте заявку на сайте

 Срок проведения
(в раб. днях)
Цена, руб.
Поиск частых мутаций в гене GJB2 (Сх26) и крупных делеций в локусе DFNB121 день7 250
Пренатальная генетическая диагностика нейросенсорной несиндромальной тугоухости14дней20 250
Получить консультацию
Записаться на исследование
Или получить консультацию специалиста по телефону
Служба заботы о клиенте
Марина Воробьева
Марина Воробьева
Региональный менеджер
Александра Сесина
Александра Сесина
Региональный менеджер
Кузьмин Андрей
Кузьмин Андрей
Региональный менеджер
Дьячков Роман
Дьячков Роман
Региональный менеджер
Наталья Попова
Наталья Попова
Региональный менеджер
Цейзина Татьяна
Цейзина Татьяна
Региональный менеджер
Валерия Зорина
Валерия Зорина
Региональный менеджер
Марина Воробьева
Марина Воробьева
Региональный менеджер
У Марины огромный опыт консультаций по телефону. Марина проведет Вас от первого звонка до получения результата на руки. И будет рада ответить на все Ваши вопросы.
Александра Сесина
Александра Сесина
Региональный менеджер
Очарует Вас своей внимательностью и заботой.
Александра вникает в ситуацию клиента и ищет всевозможные пути решения. Вместе с Александрой Вам будет комфортно на протяжении всего сотрудничество с нашей лабораторией.
Кузьмин Андрей
Кузьмин Андрей
Региональный менеджер

Он знает все о ДНК тестах, эксперт в области нестандартных образцов. Доступно и легко объяснит как правильно собрать волосы для исследования и как упаковать окурки.

Поможет найти выход даже в самой отчаянной семейной ситуации, ведь он работает в лаборатории более 5 лет и у него огромный опыт.

Написать Андрею

Дьячков Роман
Дьячков Роман
Региональный менеджер

Поможет разобраться с судебными определениями, расскажет какие документы вам будут нужны при проведении экспертизы.

В свободное от работы время отвечает на вопросы Что? Где? Когда? по генеалогическим тестам. Можете проверить :)

Написать Роману

Наталья Попова
Наталья Попова
Региональный менеджер

Сориентирует по партнерам в вашем городе. Подберет самую удобную клинику, где можно сдать образцы ДНК, запишет вас на прием.

Окажет поддержку по сопровождению ДНК теста и точно утолит все ваши печали.

Написать Наталье

Цейзина Татьяна
Цейзина Татьяна
Региональный менеджер

Доверьте ей самую большую семейную тайну и она поможет сохранить вам анонимность при проведении любого генетического тестирования.

Окутает вас заботой, улыбается каждому клиенту. Получила оскар в номинации “Самый очаровательный голос Медикал Геномикс”.

Написать Татьяне

Валерия Зорина
Валерия Зорина
Региональный менеджер

Поддержит вас в сложной ситуации. Знает инструкцию по самостоятельному сбору ДНК назубок: как подписать конверты, как сложить ватные палочки и как вызвать курьера. Гуманизм и интеллигенция - это основные принципы Валерии в общении и с клиентами и с коллегами.

Написать Валерии

Лицензии и Сертификаты