Анеуплиодия — термин, обозначающий группу заболеваний, которые вызваны увеличением или уменьшением количества хромосом в клетках. Это приводит к нарушениям внутриутробного развития, может спровоцировать преждевременный выкидыш или вызывает развитие наследственных синдромов.

Что такое анеуплоидии?

В норме в каждой клетке человеческого организма содержится 46 хромосом: 23 наследуются от матери, столько же — от отца. Если нарушен процесс расхождения хромосом на стадии мейоза или митоза, может развиться анеуплоидия. Если половая клетка, в которой есть лишняя или избыточная хромосома сливается с нормальной гаметой, возникает зигота с нечетным количеством хромосом.

Если хромосом меньше 46, развитие плодного яйца как правило прекращается. Лишние хромосомы позволяют продолжить развитие. Различают аутосомную анеуплоидию и анеуплоидию половых хромосом. Последняя сопровождается более мягкими проявлениями, то есть дети рождаются на свет жизнеспособными.

Причины возникновения

Выделены факторы риска развития анеуплоидии:

• возраст матери старше 35-40 лет;
• многократные спонтанные аборты в анамнезе;
• отягощенный семейный анамнез (наличие генетических патологий у близких родственников матери или отца);
• зависимость от алкоголя, табака или наркотиков;
• воздействие на материнский организм токсичных веществ (пестицидов, растворителей, бензола) во время беременности;
• лечение некоторыми группами препаратов: цитостатиками, иммунодепрессантами;
• перенесенные во время беременности грипп, краснуха, корь и другие инфекционные заболевания.

Анеуплоидии половых хромосом

Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х-хромосомы) встречается у одной из двух тысяч новорожденных девочек. Он сопровождается следующими симптомами:

• низкий рост;
• дисгармоничное телосложение;
• короткая шея;
• широкая грудная клетка;
• наличие в области шеи крыловидных складок;
• обилие родимых пятен;
• недоразвитие половых органов.

При синдроме Шерешевского-Тернера внутренние половые органы заменены соединительной тканью;

• снижение слуха, аномалии формирования наружного слухового прохода
•  незначительное снижение интеллекта.

Синдром Кляйнфельтера (трисомия половой Х-хромосомы у мальчиков) встречается с частотой 1:700 новорожденным.

Диагностируется это нарушение только при наступлении полового созревания. Описаны тетрасомии и пентасомии половых Х-хромосом, однако подобные патологии в большинстве случаев приводят к ранним выкидышам.

Симптомы синдрома Кляйнфельтера такие:

• высокий рост (больше 180 см);
• длинные конечности;
• астеническое сложение с узкими плечами и широкими бедрами;
• жировые отложения по женскому типу;
• отсутствие выраженного волосяного покрова на теле и лице;
• бесплодие, небольшие размеры наружных половых органов;
• увеличение грудных желез.

Методы диагностики

Выявить анеуплоидию половых хромосом можно при помощи следующих методов:

• ультразвуковое исследование плода.

УЗИ позволяет определить ряд анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау), однако в отношении патологий, вызванных увеличением или уменьшением количества половых хромосом, он не столь эффективен;

• амниоцентез. Заключается в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующих лабораторных тестов.

Метод считается достаточно точным, однако он может спровоцировать такие осложнения, как подтекание околоплодных вод, инфицирование, выкидыш, отслойка плодных оболочек и т. д.

• неизвазивные пренатальные тесты (НИПТ) основан на исследовании фрагментов ДНК ребенка, находящихся в крови матери.

Этот метод считается одним из самых точных, к тому же, в отличии от биопсии ворсин хориона и амниоцентеза, он не сопряжен с риском выкидыша. НИПТ позволяет выявить хромосомную патологию с точностью 99,9%.

Анеуплоидии половых хромосом вызывают сравнительно мягкую симптоматику. Плод с таким нарушением жизнеспособен, интеллектуальные нарушения могут быть минимальными или отсутствовать вовсе. Тем не менее, важно ранее выявление анеуплоидий: диагностика позволяет родителям принять правильное решение относительно дальнейшей судьбы своей семьи/

Лаборатория Медикал Геномикс рекомендует расширенный неинвазивный пренатальный тест VERAGENE